Doença de Von Willebrand

Doença de von Willebrand é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlândes Erik Adolf von Willebrand.

A doença de von Willebrand é a doença hemorrágica mais comum e atinge cerca de 2% da população mundial, atingindo igualmente ambos os sexos porém mulheres tem mais probabilidade de ter a doença diagnosticada pelas manifestações durante a menstruação.

Sintomas: Sangramentos de leve a moderado que variam com a intensidade da doença. Hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, sangramentos excessivos após pequenos cortes, sangramentos após extração dentária ou outra cirurgia. Gengivorragia, equimoses facéis.

Classificações:

• Tipo 1 - É o tipo mais comum, entre 60-80% dos casos. É um defeito quantitativo onde a concetração do FvW fica entre 20-50% do valor normal. Causa sangramentos de leve a moderado.
• Tipo 2 - É um defeito qualitativo e acomete entre 20-30% dos casos. Possui 4 subtipos: 
• 2A: subtipo mais comum. Neste caso o FvW tem dificuldade de unir-se às plaquetas e há diminuição da presença de grandes multímeros.
• 2B: o FvW tem grande afinidade de união às plaquetas, por isso diminui a circulação livre do FvW.
• 2M: não há ausência dos grandes multímeros porém eles não tem a mesma capacidade de ligação às plaquetas.
• 2N: o FvW perde a capacidade de ligação com o Fator VIII.
• Tipo 3 - É o tipo mais grave caracterizado pela deficiência total do FvW. O paciente tem sangramentos profundos.
• Doença de von Willebrand Adquirida - Esta relacionada a outras patologias como doenças linfóides, mieloma múltiplo, macroglobulinemia, doenças mieloproliferativas, alguns tumores, algumas doenças autoimunes entre outras. De um modo geral ela pode ser ocasionada por anticorpos anti-FvW ou não.

Diagnóstico: Deve-se levar em conta a presença dos sintomas, história familiar (já que a doença é de herança genética) e um estudo laboratorial. Seu diagnóstico laboratorial é difícil principalmente no que diz respeito a classificação.

Tratamento:

• Crioprecipitado.
• DDAVP ou desmopressina: análogo da hormona vasopressina cuja função é aumentar o nível plasmático do FvW através da libertação dos depósitos endoteliais do mesmo.
• Fármaco antifibrinolítico: pode ser suficiente para permitir que um paciente possa fazer pequenas cirurgias dentárias.